เมทิลเลชั่นมีความแตกต่างกันระหว่างคนยุคใหม่ นีแอนเดอร์ทัล และเดนิโซแวน ลูกพี่ลูกน้องของมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้วอาจใช้ยีนบางตัวที่แตกต่างจากคนสมัยใหม่ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอของนีแอนเดอร์ทัลและเดนิโซแวนเผย
เมื่อเทียบกับคนที่มีชีวิตอยู่
นีแอนเดอร์ทัลและไซบีเรียโบราณที่รู้จักกันในชื่อเดนิโซแวนมีรูปแบบที่แตกต่างกันเล็กน้อยของ DNA methylation ซึ่งเป็นการดัดแปลงทางเคมีของ DNA ที่ไม่เปลี่ยนแปลงข้อมูลในยีน แต่ช่วยควบคุมการทำงานของยีน นักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการ Liran Carmel จากมหาวิทยาลัยฮิบรูแห่งเยรูซาเลมและเพื่อนร่วมงานพบว่า hominids ที่สูญพันธุ์มีระดับต่ำกว่าในกลุ่มของยีนที่เรียกว่า คลัสเตอร์ HOXDซึ่งควบคุมการเติบโตของแขนขา กิจกรรม HOXD ที่ต่ำ สามารถอธิบายถึงโครงสร้างที่แข็งแรงของ Neandertals ได้ทีมงานรายงานวันที่ 17 เมษายนในScience
ยีนถูกเปิดหรือปิดมากเพียงใดและมีบทบาทสำคัญในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต เพื่อหาว่ามนุษย์สมัยใหม่ใช้ยีนของพวกเขาแตกต่างจากกลุ่มมนุษย์ที่สูญพันธุ์หรือไม่ นักวิจัยต้องหาบันทึกกิจกรรมของยีนใน DNA Neandertal และ Denisovan ทีมงานได้รวบรวมลำดับดีเอ็นเอโบราณเพื่อหาสัญญาณของการเกิดเมทิลเลชัน
DNA methylation มีอิทธิพลต่อกิจกรรมของยีน โดยปกติโดยการปิดยีน เป็นหนึ่งในเครื่องหมายทางเคมีที่มีแนวโน้มมากที่สุดที่จะเก็บรักษาไว้ในบันทึก DNA เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการตรึงกลุ่มเมธิล ซึ่งเป็นอะตอมของคาร์บอนที่ล้อมรอบด้วยอะตอมของไฮโดรเจนสามอะตอม โดยตรงบนไซโตซีนของเบสดีเอ็นเอ ในช่วงเวลาที่ยาวนาน ไซโตซีนที่ไม่มีเมทิลจะสลายตัวไปเป็นเบสอีกตัวหนึ่ง นั่นคือ ยูราซิล แต่ถ้าไซโตซีนมีหมู่เมทิล มันจะเปลี่ยนเป็นไทมีนแทนที่จะเป็นยูราซิล
กลุ่มของคาร์เมลมองหาตำแหน่งใน DNA โบราณซึ่งไซโตซีนได้แปรสภาพเป็นไทมีน จากนั้นนักวิจัยได้เปรียบเทียบรูปแบบเมทิลเลชันจาก Neandertal และ DNA Denisovan กับรูปแบบของมนุษย์สมัยใหม่
นักวิจัยพบว่าทั้ง 3 กลุ่มมีรูปแบบเมทิลเลชันของ DNA ที่คล้ายคลึงกัน แต่มีข้อยกเว้นที่น่าสังเกตอยู่สองสามข้อ ซึ่งรวมถึง methylation ยีนที่หนักกว่าใน กลุ่ม HOXD ใน hominids ที่สูญพันธุ์ไปแล้วมากกว่าในคนปัจจุบัน เมทิลเลชั่นที่หนักกว่าหมายความว่ายีนเหล่านั้นน่าจะมีกิจกรรมที่ต่ำกว่า กิจกรรมต่ำในกลุ่มนี้เคยเชื่อมโยงในมนุษย์และหนูกับกระดูกที่ใหญ่กว่า แขนขาที่สั้นกว่า ข้อศอกและเข่าที่กว้างกว่า และมือและนิ้วที่แข็งแรงกว่า ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะที่ทำให้มนุษย์นีแอนเดอร์ทัลแตกต่างจากมนุษย์สมัยใหม่
Denisovans มี รูปแบบ methylation HOXDคล้ายกับ Neandertals มากกว่ามนุษย์สมัยใหม่ การค้นพบดังกล่าวร่วมกับลักษณะเฉพาะของเมทิลเลชันของเดนิโซแวน อาจช่วยเผยให้เห็นว่าเดนิโซแวนมีหน้าตาเป็นอย่างไร นักวิทยาศาสตร์ไม่เคยพบโครงกระดูกเดนิโซแวนที่สมบูรณ์
Sarah Tishkoff นักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียในฟิลาเดลเฟียกล่าวว่าเทคนิคในการเปรียบเทียบรูปแบบเมทิลเลชั่นอาจช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เรียนรู้ว่าอะไรทำให้มนุษย์สมัยใหม่ประสบความสำเร็จในขณะที่กลุ่มอื่นเสียชีวิต
“มันเป็นความสำเร็จทางเทคนิคที่น่าทึ่ง” Tishkoff กล่าว “ฉันประทับใจ.”
นอกจากนี้ เธอยังต้องการทราบด้วยว่ายีน Neandertal ที่มนุษย์สมัยใหม่บางคนถืออยู่นั้นมี methylated แตกต่างจากยีนรุ่นอื่นๆ ของมนุษย์หรือไม่ หากเป็นเช่นนั้น การเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นอาจส่งผลต่อความอ่อนแอต่อโรคต่างๆ
นักวิจัยคนอื่น ๆ กล่าวว่างานนี้ไม่ได้แสดงให้เห็นถึงความเกี่ยวข้องทางชีวภาพของรูปแบบเมทิลเลชั่น “พวกเขาไม่ได้พิสูจน์อะไรเลยจริงๆ” แอนดรูว์ ชาร์ป นักวิจัยด้านจีโนมิกส์ที่โรงเรียนแพทย์ Icahn ที่ภูเขาซีนายในนิวยอร์กซิตี้กล่าว นักวิทยาศาสตร์ยังคงเรียนรู้ว่าการดัดแปลงทางเคมีที่เรียกว่า epigenetic Mark เช่น DNA methylation มีอิทธิพลต่อการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตอย่างไร มันอาจจะเร็วเกินไปที่จะสรุปอย่างแน่วแน่ว่า methylation ของ hominids โบราณส่งผลต่อสรีรวิทยาของพวกมันอย่างไร เขากล่าว
Adrian Briggs นักชีววิทยาระดับโมเลกุลที่ AbVitro, Inc. บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพในบอสตัน ระบุว่า ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น โภชนาการและการออกกำลังกาย ก็สามารถมีอิทธิพลต่อยีนที่สร้างเมทิลเลตได้ ความแตกต่างของกิจกรรมยีนที่นักวิจัยค้นพบอาจสะท้อนถึงวิถีชีวิตที่แตกต่างกันของ Neandertals และ Denisovans เมื่อเทียบกับคนในปัจจุบัน เพื่อค้นหาว่ามีความแตกต่างทางชีวภาพที่มีความหมายซึ่งเข้ารหัสในรูปแบบเมทิลเลชันของ DNA หรือไม่ นักวิทยาศาสตร์ควรทำการวิเคราะห์ที่คล้ายกันกับมนุษย์ที่อาศัยอยู่ในเวลาเดียวกันกับนีแอนเดอร์ทัลและเดนิโซแวน เมื่อประมาณ 50,000 ปีก่อน
คำแนะนำนี้กระตุ้นให้ใช้ประวัติการรักษาและการตรวจร่างกายต่อไป โดยมีรายการตรวจสอบ 14 จุดเพื่อระบุปัญหาที่อาจเกิดขึ้น หากการสอบนั้นนำไปสู่ข้อกังวล การตรวจ EKG หรือการทดสอบเพิ่มเติมจะถือว่าสมเหตุสมผล “ฉันคิดว่า [EKG] มีความสำคัญและเป็นประโยชน์หรือไม่? อย่างแน่นอน. ในบริบทที่เหมาะสมกับความเชี่ยวชาญในการประเมินการทดสอบเฉพาะนั้น และรู้ข้อจำกัด” Silvana Molossi แพทย์โรคหัวใจเด็กที่โรงพยาบาลเด็กเท็กซัสในฮูสตันและประธานร่วมของสภาโรคหัวใจและหลอดเลือดของ American College of Cardiology กล่าว ไม่ใช่ผู้เขียนในแถลงการณ์ Molossi มักเห็นด้วยกับข้อสรุป
เธอและคนอื่นๆ ยังเห็นพ้องกันว่ามาตรการหนึ่งที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถช่วยชีวิตคนได้ควรแพร่หลายมากขึ้น: เครื่องกระตุ้นหัวใจภายนอกแบบอัตโนมัติ อุปกรณ์ควรได้รับการติดตั้งและบำรุงรักษาในที่สาธารณะ สนามกีฬา และโรงเรียน ผู้เขียนคำแนะนำกล่าว หากใช้ทันที เครื่องกระตุ้นหัวใจสามารถช่วยชีวิตผู้ที่อยู่ในภาวะหัวใจหยุดเต้นได้
